Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPOX p.Arg152Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PPOX. В транскрипте NM_001122764.3 он обозначен как c.454C>T. На уровне белка в позиции 152 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPOX

Транскрипт RefSeq

NM_001122764.3

Обозначение на уровне кДНК

c.454C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg152Cys

Координата GRCh38

1:161168110

Дата последней оценки в записи

Oct 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122764.3(PPOX):c.454C>T (p.Arg152Cys)

Идентификатор источника

664272

Связанные термины