Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Glu256Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.766G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 256, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.766G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu256Ter

Координата GRCh38

10:87957984

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cowden syndrome 1|PTEN hamartoma tumor syndrome

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.766G>T (p.Glu256Ter)

Идентификатор источника

7828

Связанные термины