Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.His123Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.368A>G. На уровне белка в позиции 123 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.368A>G

Обозначение на уровне белка

p.His123Arg

Координата GRCh38

10:87933127

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2020

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.368A>G (p.His123Arg)

Идентификатор источника

7816

Связанные термины