Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Glu157Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.469G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 157, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.469G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu157Ter

Координата GRCh38

10:87933228

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lhermitte-Duclos disease|PTEN hamartoma tumor syndrome|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Cowden syndrome 1

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.469G>T (p.Glu157Ter)

Идентификатор источника

7814

Связанные термины