Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Cys124Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.370T>C. На уровне белка в позиции 124 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.370T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys124Arg

Координата GRCh38

10:87933129

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2019

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.370T>C (p.Cys124Arg)

Идентификатор источника

7817

Связанные термины