Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Arg130Gln

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.389G>A. На уровне белка в позиции 130 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.389G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg130Gln

Координата GRCh38

10:87933148

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2017

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.389G>A (p.Arg130Gln)

Идентификатор источника

7829

Связанные термины