Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Arg335Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.1003C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 335, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.1003C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg335Ter

Координата GRCh38

10:87961095

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.1003C>T (p.Arg335Ter)

Идентификатор источника

7833

Связанные термины