Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.His61Asp

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.181C>G. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.181C>G

Обозначение на уровне белка

p.His61Asp

Координата GRCh38

10:87925529

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly|PTEN hamartoma tumor syndrome

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.181C>G (p.His61Asp)

Идентификатор источника

7841

Связанные термины