Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAC3 p.Glu62Lys

Вариант кодирующей последовательности гена RAC3. В транскрипте NM_005052.3 он обозначен как c.184G>A. На уровне белка в позиции 62 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAC3

Транскрипт RefSeq

NM_005052.3

Обозначение на уровне кДНК

c.184G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu62Lys

Координата GRCh38

17:82032787

Дата последней оценки в записи

Apr 26, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005052.3(RAC3):c.184G>A (p.Glu62Lys)

Идентификатор источника

425149

Связанные термины