Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAC3 p.Tyr64Cys

Вариант кодирующей последовательности гена RAC3. В транскрипте NM_005052.3 он обозначен как c.191A>G. На уровне белка в позиции 64 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAC3

Транскрипт RefSeq

NM_005052.3

Обозначение на уровне кДНК

c.191A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr64Cys

Координата GRCh38

17:82032794

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies

Исходное наименование

NM_005052.3(RAC3):c.191A>G (p.Tyr64Cys)

Идентификатор источника

982386

Связанные термины