Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPT1 p.Gly42Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PPT1. В транскрипте NM_000310.4 он обозначен как c.125G>A. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPT1

Транскрипт RefSeq

NM_000310.4

Обозначение на уровне кДНК

c.125G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly42Glu

Координата GRCh38

1:40092507

Дата последней оценки в записи

Sep 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 1|Neuronal ceroid lipofuscinosis

Исходное наименование

NM_000310.4(PPT1):c.125G>A (p.Gly42Glu)

Идентификатор источника

56179

Связанные термины