Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPT1 p.Leu10Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PPT1. В транскрипте NM_000310.4 он обозначен как c.29T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 10, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPT1

Транскрипт RefSeq

NM_000310.4

Обозначение на уровне кДНК

c.29T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu10Ter

Координата GRCh38

1:40097210

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000310.4(PPT1):c.29T>A (p.Leu10Ter)

Идентификатор источника

8903

Связанные термины