Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPT1 p.Lys55Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PPT1. В транскрипте NM_000310.4 он обозначен как c.163A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 55, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPT1

Транскрипт RefSeq

NM_000310.4

Обозначение на уровне кДНК

c.163A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys55Ter

Координата GRCh38

1:40092469

Дата последней оценки в записи

Sep 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 1

Исходное наименование

NM_000310.4(PPT1):c.163A>T (p.Lys55Ter)

Идентификатор источника

56181

Связанные термины