Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPT1 p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PPT1. В транскрипте NM_000310.4 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPT1

Транскрипт RefSeq

NM_000310.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

1:40097238

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 1

Исходное наименование

NM_000310.4(PPT1):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

2035352

Связанные термины