Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPT1 p.Thr75Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PPT1. В транскрипте NM_000310.4 он обозначен как c.223A>C. На уровне белка в позиции 75 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPT1

Транскрипт RefSeq

NM_000310.4

Обозначение на уровне кДНК

c.223A>C

Обозначение на уровне белка

p.Thr75Pro

Координата GRCh38

1:40092409

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000310.4(PPT1):c.223A>C (p.Thr75Pro)

Идентификатор источника

8900

Связанные термины