Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPT1 p.Arg122Trp

Вариант кодирующей последовательности гена PPT1. В транскрипте NM_000310.4 он обозначен как c.364A>T. На уровне белка в позиции 122 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPT1

Транскрипт RefSeq

NM_000310.4

Обозначение на уровне кДНК

c.364A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg122Trp

Координата GRCh38

1:40091398

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000310.4(PPT1):c.364A>T (p.Arg122Trp)

Идентификатор источника

8899

Связанные термины