Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Tyr85Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.255C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 85, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.255C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr85Ter

Координата GRCh38

11:64758693

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V|PYGM-related disorder

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.255C>A (p.Tyr85Ter)

Идентификатор источника

139608

Связанные термины