Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Tyr733Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.2199C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 733, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2199C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr733Ter

Координата GRCh38

11:64747337

Дата последней оценки в записи

May 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.2199C>G (p.Tyr733Ter)

Идентификатор источника

941671

Связанные термины