Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Gly695Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.2083G>A. На уровне белка в позиции 695 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2083G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly695Arg

Координата GRCh38

11:64750470

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V|Glycogen storage disease

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.2083G>A (p.Gly695Arg)

Идентификатор источника

658611

Связанные термины