Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

11:64759898

Дата последней оценки в записи

Jul 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

156341

Связанные термины