Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Glu553Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.1657G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 553, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1657G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu553Ter

Координата GRCh38

11:64752035

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.1657G>T (p.Glu553Ter)

Идентификатор источника

857820

Связанные термины