Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Asp694Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.2082C>A. На уровне белка в позиции 694 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2082C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp694Glu

Координата GRCh38

11:64750471

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.2082C>A (p.Asp694Glu)

Идентификатор источника

986743

Связанные термины