Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGM p.Gln73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PYGM. В транскрипте NM_005609.4 он обозначен как c.217C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGM

Транскрипт RefSeq

NM_005609.4

Обозначение на уровне кДНК

c.217C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln73Ter

Координата GRCh38

11:64759682

Дата последней оценки в записи

Jun 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type V

Исходное наименование

NM_005609.4(PYGM):c.217C>T (p.Gln73Ter)

Идентификатор источника

371552

Связанные термины