Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PURA p.Ser26Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PURA. В транскрипте NM_005859.5 он обозначен как c.77C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 26, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PURA

Транскрипт RefSeq

NM_005859.5

Обозначение на уровне кДНК

c.77C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser26Ter

Координата GRCh38

5:140114258

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome|PURA-related disorder

Исходное наименование

NM_005859.5(PURA):c.77C>A (p.Ser26Ter)

Идентификатор источника

951036

Связанные термины