Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PURA p.Pro260Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PURA. В транскрипте NM_005859.5 он обозначен как c.779C>G. На уровне белка в позиции 260 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PURA

Транскрипт RefSeq

NM_005859.5

Обозначение на уровне кДНК

c.779C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro260Arg

Координата GRCh38

5:140114960

Дата последней оценки в записи

Aug 16, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome

Исходное наименование

NM_005859.5(PURA):c.779C>G (p.Pro260Arg)

Идентификатор источника

812174

Связанные термины