Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PURA p.Lys144Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PURA. В транскрипте NM_005859.5 он обозначен как c.430A>G. На уровне белка в позиции 144 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PURA

Транскрипт RefSeq

NM_005859.5

Обозначение на уровне кДНК

c.430A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys144Glu

Координата GRCh38

5:140114611

Дата последней оценки в записи

Jun 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005859.5(PURA):c.430A>G (p.Lys144Glu)

Идентификатор источника

666300

Связанные термины