Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PURA p.Gln69Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PURA. В транскрипте NM_005859.5 он обозначен как c.205C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 69, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PURA

Транскрипт RefSeq

NM_005859.5

Обозначение на уровне кДНК

c.205C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln69Ter

Координата GRCh38

5:140114386

Дата последней оценки в записи

Nov 09, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005859.5(PURA):c.205C>T (p.Gln69Ter)

Идентификатор источника

489041

Связанные термины