Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PURA p.Gln55Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PURA. В транскрипте NM_005859.5 он обозначен как c.163C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 55, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PURA

Транскрипт RefSeq

NM_005859.5

Обозначение на уровне кДНК

c.163C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln55Ter

Координата GRCh38

5:140114344

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005859.5(PURA):c.163C>T (p.Gln55Ter)

Идентификатор источника

426145

Связанные термины