Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNPO p.Lys60Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PNPO. В транскрипте NM_018129.4 он обозначен как c.178A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 60, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNPO

Транскрипт RefSeq

NM_018129.4

Обозначение на уровне кДНК

c.178A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys60Ter

Координата GRCh38

17:47943345

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyridoxal phosphate-responsive seizures

Исходное наименование

NM_018129.4(PNPO):c.178A>T (p.Lys60Ter)

Идентификатор источника

1323480

Связанные термины