Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNPO p.Asp33Val

Вариант кодирующей последовательности гена PNPO. В транскрипте NM_018129.4 он обозначен как c.98A>T. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNPO

Транскрипт RefSeq

NM_018129.4

Обозначение на уровне кДНК

c.98A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp33Val

Координата GRCh38

17:47941773

Дата последней оценки в записи

May 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_018129.4(PNPO):c.98A>T (p.Asp33Val)

Идентификатор источника

206458

Связанные термины