Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNPO p.Arg95His

Вариант кодирующей последовательности гена PNPO. В транскрипте NM_018129.4 он обозначен как c.284G>A. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNPO

Транскрипт RefSeq

NM_018129.4

Обозначение на уровне кДНК

c.284G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg95His

Координата GRCh38

17:47944636

Дата последней оценки в записи

Dec 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyridoxal phosphate-responsive seizures

Исходное наименование

NM_018129.4(PNPO):c.284G>A (p.Arg95His)

Идентификатор источника

849386

Связанные термины