Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант LPL p.Arg197Leu
- Вариант LPL p.Glu269Lys
- Вариант LPL p.His273Arg
- Вариант LPL p.Leu279Arg
- Вариант LPL p.Pro234Leu
- Вариант LPL p.Trp409Ter
- Вариант LPL p.Trp91Ter
- Вариант LPL p.Tyr289Ter
- Вариант LPL p.Tyr329Ter
- Вариант LPL p.Tyr338Ter
- Вариант LPL p.Val227Ala
- Вариант LRAT p.Arg55Trp
- Вариант LRP2 p.Arg365Ter
- Вариант LRP5 p.Ala214Thr
- Вариант LRP5 p.Ala422Ser
- Вариант LRP5 p.Arg428Ter
- Вариант LRP5 p.Gln148Ter
- Вариант LRP5 p.Gly171Val
- Вариант LSS p.Asn516Ser
- Вариант LSS p.Trp216Ter
- Вариант LSS p.Tyr286Cys
- Вариант LYST p.Arg514Ter
- Вариант MAF p.Cys305Phe
- Вариант MAF p.Ser54Leu
- Вариант MAF p.Ser57Phe
- Вариант MAF p.Ser66Leu
- Вариант MAF p.Thr58Ile
- Вариант MAF p.Thr62Met
- Вариант MAFB p.Pro63Leu
- Вариант MAFB p.Ser54Leu
- Вариант MAFB p.Thr62Ala
- Вариант MAK p.Arg166His
- Вариант MAK p.Asn130His
- Вариант MAK p.Cys213Ter
- Вариант MAPK1 p.His80Tyr
- Вариант MAX p.Arg33Ter
- Вариант MAX p.Arg75Ter
- Вариант MAX p.Gln91Ter
- Вариант MAX p.Gln97Ter
- Вариант MAX p.Glu8Ter
- Вариант MAX p.Met1Ile
- Вариант MBD4 p.Cys82Ter
- Вариант MBD4 p.Gln73Ter
- Вариант MBD4 p.Gln96Ter
- Вариант MBD5 p.Cys60Ter
- Вариант MBD5 p.Trp25Ter
- Вариант MC2R p.Ser74Ile
- Вариант MC4R p.Ile301Thr
- Вариант MC4R p.Ile69Arg
- Вариант MC4R p.Pro260Gln
- Вариант MC4R p.Ser94Asn
- Вариант MC4R p.Tyr35Ter
- Вариант MC4R p.Tyr80Ter
- Вариант MCCC1 p.Met1Val
- Вариант MCCC2 p.Glu61Ter
- Вариант MCEE p.Arg47Ter
- Вариант MEN1 p.Arg29Ter
- Вариант MFN2 p.Arg94Gln
- Вариант MFN2 p.Arg94Trp
- Вариант MFN2 p.Leu76Pro
- Вариант MFRP p.Gln91Ter
- Вариант MFRP p.Trp67Ter
- Вариант MFSD8 p.Arg35Ter
- Вариант MFSD8 p.Met1Thr
- Вариант MFSD8 p.Trp78Ter
- Вариант MIP p.Trp205Ter
- Вариант MITF p.Arg310Gly
- Вариант MITF p.Arg366Ter
- Вариант MITF p.Arg400Ter
- Вариант MKKS p.Met1Lys
- Вариант MKS1 p.Glu46Ter
- Вариант MLC1 p.Cys85Tyr
- Вариант MLC1 p.Glu187Ter
- Вариант MLC1 p.Leu83Phe
- Вариант MLH1 p.Gly67Glu
- Вариант MLH1 p.Gly67Trp
- Вариант MLH1 p.Ser44Phe
- Вариант MMAA p.Arg22Ter
- Вариант MMAA p.Gln42Ter
- Вариант MMAA p.Trp54Ter
- Вариант MMAB p.Cys21Ter
- Вариант MMAB p.Cys4Ter
- Вариант MMAB p.Gln47Ter
- Вариант MMAB p.Glu74Ter
- Вариант MMAB p.Met1Arg
- Вариант MME p.Arg448Ter
- Вариант MME p.Gln522Ter
- Вариант MME p.Gly549Ter
- Вариант MME p.Lys356Ter
- Вариант MME p.Trp167Arg
- Вариант MMUT p.Arg31Ter
- Вариант MMUT p.Arg93His
- Вариант MMUT p.Gln18Ter
- Вариант MN1 p.Gln1273Ter
- Вариант MN1 p.Lys455Ter
- Вариант MOCS1 p.Gln85Ter
- Вариант MOCS2 p.Gln6Ter
- Вариант MPI p.Arg219Gln
- Вариант MPL p.Arg102Pro
- Вариант MPL p.Arg123Ter
- Вариант MPL p.Arg357Ter
- Вариант MPL p.Arg43Ter
- Вариант MPL p.Arg90Ter
- Вариант MPL p.Gln186Ter
- Вариант MPL p.Gln424Ter
- Вариант MPL p.Phe104Ser
- Вариант MPL p.Pro136His
- Вариант MPL p.Ser505Asn
- Вариант MPL p.Trp272Ter
- Вариант MPL p.Trp416Ter
- Вариант MPZ p.Arg98Cys
- Вариант MPZ p.Asn131Lys
- Вариант MPZ p.Asp61Asn
- Вариант MPZ p.Asp90Glu
- Вариант MPZ p.Gly137Ser
- Вариант MPZ p.Gly167Arg
- Вариант MPZ p.His81Arg
- Вариант MPZ p.Ile135Thr
- Вариант MPZ p.Ser44Phe
- Вариант MPZ p.Ser63Cys