Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAA p.Gln42Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAA. В транскрипте NM_172250.3 он обозначен как c.124C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 42, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAA

Транскрипт RefSeq

NM_172250.3

Обозначение на уровне кДНК

c.124C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln42Ter

Координата GRCh38

4:145639263

Дата последней оценки в записи

Nov 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylmalonic aciduria, cblA type

Исходное наименование

NM_172250.3(MMAA):c.124C>T (p.Gln42Ter)

Идентификатор источника

554217

Связанные термины