Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAA p.Trp54Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAA. В транскрипте NM_172250.3 он обозначен как c.161G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 54, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAA

Транскрипт RefSeq

NM_172250.3

Обозначение на уровне кДНК

c.161G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp54Ter

Координата GRCh38

4:145639300

Дата последней оценки в записи

Jun 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylmalonic aciduria, cblA type

Исходное наименование

NM_172250.3(MMAA):c.161G>A (p.Trp54Ter)

Идентификатор источника

218970

Связанные термины