Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAA p.Arg22Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAA. В транскрипте NM_172250.3 он обозначен как c.64C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 22, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAA

Транскрипт RefSeq

NM_172250.3

Обозначение на уровне кДНК

c.64C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg22Ter

Координата GRCh38

4:145639203

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter)

Идентификатор источника

218969

Связанные термины