Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MOCS1 p.Gln85Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MOCS1. В транскрипте NM_001358530.2 он обозначен как c.253C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 85, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MOCS1

Транскрипт RefSeq

NM_001358530.2

Обозначение на уровне кДНК

c.253C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln85Ter

Координата GRCh38

6:39925843

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001358530.2(MOCS1):c.253C>T (p.Gln85Ter)

Идентификатор источника

915349