Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MLC1 p.Cys85Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена MLC1. В транскрипте NM_015166.4 он обозначен как c.254G>A. На уровне белка в позиции 85 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MLC1

Транскрипт RefSeq

NM_015166.4

Обозначение на уровне кДНК

c.254G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys85Tyr

Координата GRCh38

22:50083097

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1|Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

Исходное наименование

NM_015166.4(MLC1):c.254G>A (p.Cys85Tyr)

Идентификатор источника

2676559

Связанные термины