Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MLC1 p.Leu83Phe

Вариант кодирующей последовательности гена MLC1. В транскрипте NM_015166.4 он обозначен как c.249G>T. На уровне белка в позиции 83 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MLC1

Транскрипт RefSeq

NM_015166.4

Обозначение на уровне кДНК

c.249G>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu83Phe

Координата GRCh38

22:50083102

Дата последней оценки в записи

Mar 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_015166.4(MLC1):c.249G>T (p.Leu83Phe)

Идентификатор источника

1162193

Связанные термины