Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MLC1 p.Glu187Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MLC1. В транскрипте NM_015166.4 он обозначен как c.559G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 187, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MLC1

Транскрипт RefSeq

NM_015166.4

Обозначение на уровне кДНК

c.559G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu187Ter

Координата GRCh38

22:50076879

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1

Исходное наименование

NM_015166.4(MLC1):c.559G>T (p.Glu187Ter)

Идентификатор источника

983678

Связанные термины