Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAB p.Glu74Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAB. В транскрипте NM_052845.4 он обозначен как c.220G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 74, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAB

Транскрипт RefSeq

NM_052845.4

Обозначение на уровне кДНК

c.220G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu74Ter

Координата GRCh38

12:109568840

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylmalonic aciduria, cblB type

Исходное наименование

NM_052845.4(MMAB):c.220G>T (p.Glu74Ter)

Идентификатор источника

1068489

Связанные термины