Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAB p.Gln47Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAB. В транскрипте NM_052845.4 он обозначен как c.139C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 47, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAB

Транскрипт RefSeq

NM_052845.4

Обозначение на уровне кДНК

c.139C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln47Ter

Координата GRCh38

12:109571706

Дата последней оценки в записи

Jun 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylmalonic aciduria, cblB type

Исходное наименование

NM_052845.4(MMAB):c.139C>T (p.Gln47Ter)

Идентификатор источника

2749351

Связанные термины