Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAB p.Cys4Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAB. В транскрипте NM_052845.4 он обозначен как c.12C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 4, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAB

Транскрипт RefSeq

NM_052845.4

Обозначение на уровне кДНК

c.12C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys4Ter

Координата GRCh38

12:109573469

Дата последней оценки в записи

Feb 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_052845.4(MMAB):c.12C>A (p.Cys4Ter)

Идентификатор источника

550793

Связанные термины