Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAB p.Cys21Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMAB. В транскрипте NM_052845.4 он обозначен как c.63C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 21, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAB

Транскрипт RefSeq

NM_052845.4

Обозначение на уровне кДНК

c.63C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys21Ter

Координата GRCh38

12:109573418

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylmalonic aciduria, cblB type

Исходное наименование

NM_052845.4(MMAB):c.63C>A (p.Cys21Ter)

Идентификатор источника

2676618

Связанные термины