Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMAB p.Met1Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MMAB. В транскрипте NM_052845.4 он обозначен как c.2T>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMAB

Транскрипт RefSeq

NM_052845.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Arg

Координата GRCh38

12:109573479

Дата последней оценки в записи

Apr 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Methylmalonic aciduria, cblB type

Исходное наименование

NM_052845.4(MMAB):c.2T>G (p.Met1Arg)

Идентификатор источника

1066680

Связанные термины