Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAK p.Arg166His

Вариант кодирующей последовательности гена MAK. В транскрипте NM_001242957.3 он обозначен как c.497G>A. На уровне белка в позиции 166 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAK

Транскрипт RefSeq

NM_001242957.3

Обозначение на уровне кДНК

c.497G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg166His

Координата GRCh38

6:10803886

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001242957.3(MAK):c.497G>A (p.Arg166His)

Идентификатор источника

29784

Связанные термины