Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAK p.Cys213Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MAK. В транскрипте NM_001242957.3 он обозначен как c.639C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 213, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAK

Транскрипт RefSeq

NM_001242957.3

Обозначение на уровне кДНК

c.639C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys213Ter

Координата GRCh38

6:10803744

Дата последней оценки в записи

May 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001242957.3(MAK):c.639C>A (p.Cys213Ter)

Идентификатор источника

1275784

Связанные термины