Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAK p.Asn130His

Вариант кодирующей последовательности гена MAK. В транскрипте NM_001242957.3 он обозначен как c.388A>C. На уровне белка в позиции 130 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAK

Транскрипт RefSeq

NM_001242957.3

Обозначение на уровне кДНК

c.388A>C

Обозначение на уровне белка

p.Asn130His

Координата GRCh38

6:10808913

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinitis pigmentosa 62|Retinal dystrophy|MAK-related disorders

Исходное наименование

NM_001242957.3(MAK):c.388A>C (p.Asn130His)

Идентификатор источника

29782

Связанные термины