Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MIP p.Trp205Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MIP. В транскрипте NM_012064.4 он обозначен как c.615G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 205, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MIP

Транскрипт RefSeq

NM_012064.4

Обозначение на уровне кДНК

c.615G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp205Ter

Координата GRCh38

12:56451457

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_012064.4(MIP):c.615G>A (p.Trp205Ter)

Идентификатор источника

992878