Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MME p.Gln522Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MME. В транскрипте NM_007289.4 он обозначен как c.1564C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 522, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MME

Транскрипт RefSeq

NM_007289.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1564C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln522Ter

Координата GRCh38

3:155148616

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007289.4(MME):c.1564C>T (p.Gln522Ter)

Идентификатор источника

432777

Связанные термины