Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MME p.Lys356Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MME. В транскрипте NM_007289.4 он обозначен как c.1066A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 356, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MME

Транскрипт RefSeq

NM_007289.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1066A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys356Ter

Координата GRCh38

3:155142099

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007289.4(MME):c.1066A>T (p.Lys356Ter)

Идентификатор источника

2759674

Связанные термины